В России вновь расширили перечень редких болезней

Подобный диагноз подтвержден лишь у четырех десятков пациентов на планете. Болезнь вызывают мутации гена MAN1B1, которые нарушают процесс гликозилирования белков и липидов. Заболевание характеризуется задержкой интеллектуального и моторного развития, ожирением, а также гипотонией. Пациенты выделяются характерными чертами лица — маленьким лбом, широким расстоянием между глазами, низкой переносицей и большими уша.

Минздрав отнес редкую болезнь к категории — «нарушения интеллектуального и моторного развития». Синдром Рафика стал 304-м орфанным заболеванием в перечне министерства.