CRISPR против синдрома Дауна: японские учёные совершили прорыв в генетике

Японские учёные впервые удалили лишнюю хромосому при синдроме Дауна

Учёные из Университета Миэ (Япония) впервые применили технологию CRISPR-Cas9 для удаления лишней 21-й хромосомы, вызывающей синдром Дауна. Это событие может стать началом революционного подхода в лечении данного состояния и сопутствующих заболеваний.

Исследователи под руководством доктора Рётаро Хасидзумэ успешно провели аллель-специфическое редактирование, нацеленное только на лишнюю копию хромосомы, не затрагивая остальные. В ходе экспериментов удалось нормализовать работу генов в лабораторных условиях. Отредактированные клетки продемонстрировали улучшенные показатели жизнеспособности, а также было зафиксировано снижение маркеров окислительного стресса, что говорит об улучшении их общего состояния.

Однако данный метод пока далёк от клинического применения. Несмотря на обнадёживающие результаты, CRISPR-Cas9 в ряде случаев повреждает нормальные хромосомы, что несёт риски для генетической стабильности клеток. На текущем этапе разработчики совершенствуют направляющие молекулы, чтобы повысить точность воздействия и минимизировать побочные эффекты.

Помимо технических аспектов, исследование вызывает важные этические дискуссии. Синдром Дауна связан с рядом серьёзных медицинских проблем: у таких пациентов выше риск развития пороков сердца, нарушений иммунитета и ранней болезни Альцгеймера. Возможность корректировать геном человека ставит перед обществом вопрос о допустимых границах вмешательства в человеческую природу. Учёные подчёркивают, что их задача — не устранение синдрома Дауна из общества, а поиск решений для улучшения здоровья и качества жизни таких пациентов.

Хотя до клинического применения ещё далеко, результаты, опубликованные в PNAS Nexus, уже сейчас позволяют задуматься о потенциале технологии CRISPR-Cas9 в регенеративной медицине. В перспективе исправленные клетки можно будет использовать для восстановления повреждённых тканей и органов, что улучшит прогнозы для людей с синдромом Дауна и другими хромосомными нарушениями.

Коллеги, как вы относитесь к использованию технологии CRISPR-Cas9 для коррекции хромосомных аномалий? 0 — отрицательно, это этически неприемлемо, 1 — положительно, это поможет улучшить жизнь пациентов, 2 — считаю, что технология пока слишком рискованна и нуждается в дополнительных исследованиях.

Источники: 
Could Down syndrome be eliminated? Japanese scientists use CRISPR to target extra chromosome » QazInform
Ученые впервые удалили лишнюю хромосому пациенту с синдромом Дауна » Газета.Ru
Врач-генетик Резник о перспективах редактирования генов » РБК