Генная терапия улучшила зрение пациентов с врожденной слепотой
Генная терапия одной из самых частых форм врожденной слепоты оказалась безопасной и улучшила зрение пациентов, согласно опубликованным результатам пилотного исследования Глазного Института Scheie Медицинской школы Перельмана в Университете Пенсильвании.
Терапия представляет собой доставку копий нормальных генов GUCY2D в сетчатку пациентов, у которых есть серьезное нарушение зрения из-за мутации в этом гене. У первых трех испытуемых улучшилось зрение, а серьезных побочных эффектов не было.
«Мы зафиксировали улучшения дневного и ночного зрения даже при относительно низкой дозе вводимого генетического материала» — рассказывает автор статьи, офтальмолог Samuel Jacobson.
Ген GUCY2D — один из 25 генов, мутации которых вызывают патологию сетчатки и выраженные нарушения зрения с рождения или в раннем детстве. Это семейство наследственных ретинопатий объясняет значительное число случаев врожденной слепоты и известно под общим названием врождённый амавроз Лебера.
Нормальный ген GUCY2D кодирует гуанилатциклазу — фермент, который необходим для превращения света в электрохимические сигналы в сетчатке. Недостаточное количество этого фермента приводит к быстрому истощению работоспособности палочек и колбочек, в результате сигналы, которые генерирует сетчатка, становятся очень слабыми. Важно отметить, что даже у взрослых пациентов с врожденным амаврозом сами палочки и колбочки, не функционирующие должным образом, часто остаются живыми и здоровыми. Поэтому введение копий здорового гена GUCY2D могло бы заставить клетки сетчатки работать.
В 2019 году началось первое клиническое исследование терапии амавроза геном GUCY2D. Доставка гена происходила с помощью вирусного вектора (на основе аденоассоциированного вируса), который с инъекцией вводился под сетчатку одного глаза пациента. Исследователи будут следить за состоянием испытуемых на протяжении двух лет, а в данной публикации делятся девятимесячными результатами у первых трех пациентов.
У первого пациента существенно улучшилось сумеречное зрение, за которое ответственны в основном палочки. У него также улучшились реакции зрачка на свет. У второго пациента были небольшое но устойчивое увеличение чувствительности колбочек, улучшение началось примерно через два месяца после генной терапии. У третьего пациента значительно улучшилась острота зрения спустя девять месяцев после инъекции, что исследователи связали с улучшением функционирования колбочек. Серьёзных побочных эффектов терапии не было. Первым трем пациентам вводили минимальную из запланированных доз гена. Следующим испытуемым будут вводить большие дозы.
Обсудить последние новости со всеми коллегами России вы можете в чатах:
