Спинальная мышечная атрофия и самые дорогие инъекции в мире
Спинальная мышечная атрофия и самые дорогие инъекции в мире
13 мая 2021 года, в Новосибирской области, стало известно о смерти 17-летней девушки из г. Куйбышев. Причиной этому стало редкое заболевание — спинальная мышечная атрофия (СМА). Шокирующем в данном событии является то, что девушку можно было спасти. Жизненно необходимый лекарственный препарат (ЛП) — «Эврисди» — не был предоставлен региональным Министерством здравоохранения вовремя, в виду своей дороговизны (от 150 до 170 миллионов рублей в зависимости от курса доллара). По данному факту прокуратура Новосибирской области начала проверку.
Спинальная мышечная атрофия — бомба замедленного действия
По данным фонда «Семьи СМА» на конец января в РФ было около 1097 пациентов с СМА, 849 из них — дети. Больше половины детей (около 600) не получают терапию, хотя, начиная с 2019 года, когда был зарегистрирован первый ЛП для терапии СМА (Спинраза) шансы на спасение появились у всех. Критически важно как можно раньше начать лечение после постановки диагноза.
СМА — это наследственное нервно-мышечное заболевание, причиной которого является постепенное и необратимое нарушение функций двигательный нейронов спинного мозг, приводящее к симметричному ослабеванию, а затем атрофии мышц. Оно проявляется, когда здоровые родители оказываются гетерозиготами по рецессивному дефектному гену, и дефектные аллели с обеих сторон передаются в половые клетки. У гомозигот нарушен синтез белка, регулирующего работу всех мышц (SMN1). В зависимости от тяжести течения заболевания выделяют 4 формы данного заболевания:
- СМА 1 типа — младенческая форма, болезнь Верднига-Гоффмана, начало заболевания — 0-6 месяцев, дети с данным заболеванием чаще всего не доживают до двух лет;
- СМА 2 типа — промежуточная форма, болезнь Дубовица, начало заболевания в 6-18 месяцев;
- СМА 3 типа — ювенильная форма, болезнь Кюгельберга-Веландер, начало заболевания в возрасте старше 18 месяцев;
- СМА 4 типа — взрослая форма, начало заболевания на втором или третьем десятке жизни, самая легкая форма.
Цена жизни
На сегодняшний день в РФ зарегистрировано 2 ЛП — «Спинраза» (нузинерсен, Великобритания) и «Эврисди» (рисдиплам, Швейцария). Альтернативной лечения СМА выступает генная заместительная терапия с помощью ЛП — «Золгенсма» (Швейцария). Требуется однократная инъекция стоимостью 2,152 миллионов долларов.
По данным на 2021 год, Федеральная антимонопольная служба согласовала предельную отпускную цену для Спинразы — в размере 5 138 690,78 руб. за упаковку. Цена рисдиплама — 340 тысяч долларов в год. Лечение — пожизненно. Более того, обеспечение данным препаратом должно осуществляться за счет средств Фонда помощи детям с редкими заболеваниями (орфанными заболеваниями). Итого, в год необходимо 23 млрд. рублей для обеспечения 890 больных СМА детей. Отметим, что российская компания Biocad завершила разработку первого российского препарата для лечения СМА в марте 2021 года, ANB-4. Предстоят клинические исследования у детей с СМА-1.
Следствие покажет
Первые партии «Эврисди» должны были поступить в Россию в мае 2021 года, однако одна пациентка его уже не дождалась. «Эврисди» не входит в перечень ЖНВЛП (Распоряжение Правительства 2406-р), на основании которых и идет обеспечение больных с орфанными заболеваниями. А вот «Спинраза» входит в перечень ЖНВЛП. Закономерный вопрос — почему не был произведен закуп «Спинразы», которым пациентка могла быть обеспечена на льготных основаниях? — остается открытым до выяснения обстоятельств.
Обсудить последние новости со всеми коллегами России вы можете в чатах:
